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颅骨裂和有关畸形

概述：颅骨裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。

当神经管愈合过程中受到内外因素干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。

流行病学

流行病学：尚未查到权威、全面的发病率统计学资料。颅骨裂和有关畸形的发病部位有明显的地域性差别，西半球的脑膨出患者以顶枕部为多，约占80%～90%。且以女性为主。而东方人则以颅腔前部的脑膨出为多，南亚地区这一倾向性更加明显，男女发病率相近。

病因

病因：单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等。

发病机制

发病机制：当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形(iniencephaly)、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形(anencephaly)。较晚的闭合不全常形成脑膜膨出(meningocele)或脑膜脑膨出(meningoencephalocele)。为叙述方便，一般统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。

膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩。膨出多位于正中线。发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽(hyperrhinoplaty或hypertelorism)。隐性颅裂很少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦、先天性颅裂和基底脑膨出(rudimentary encephalocele)。